リ/ハビリテーション掲示板

"リハビリテーション" と正確な用語法や、"リハ" の略称、"Rehab" の略称を使用して下さい。
WHO 定義に準拠し、子供のハビリテーション (療育) もお忘れなく。


[26] RE:ポンペ病について Name:ErgoD.org MAIL Date:2011/08/27(土) 12:55

2010/07/17(土) 01:17:56


Glycogenenosis (糖原病、糖原[貯蔵]症)

常染色体劣性遺伝に起因する。正常または異常な化学構造のグリコゲンが組織に蓄積するするすべての糖原[貯蔵]病について言う。進行性の筋力低下を伴う肝臓、心臓、舌などの横紋筋の肥大をみる場合がある。欠損する酵素によって7つの型(Cori分類)に分ける。それぞれの酵素の欠損は、異なった遺伝子座による。

以上のうち、特に II 型を ポンペ病と呼ぶ

以上、ステッドマン医学大事典による

ポンペ病ガイドライン



スレッド記事表示 No.25 ポンペ病について 珊瑚礁 2011/08/27(土) 12:48 [ 返信 Reply ]
   ┗No.26 RE:ポンペ病について ErgoD.org 2011/08/27(土) 12:55

  



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